在江门从事遗传学研究多年的市妇幼保健院医学遗传中心副主任、医学遗传学主任技师孙淑湘告诉记者,对于市民来说,江门有了这样一个医学遗传中心,一方面,很多高技术含量的检测就可以直接在江门完成,不用送到广州的第三方检测机构检测,节省运输周转耗费时间;另一方面,许多基因方面的咨询需求,在江门就可以获得专业回复,患者就不需要辗转北京、上海、广州、深圳就诊。
唐佳也非常珍惜在门诊帮助病人的机会。“面对面接触病例,向他们了解病情的发展,都是宝贵经验,对我们日后准确判断诊治方向,会很有帮助。”唐佳认为,坐在实验室做研究,能看到的只是一管一管的样本、一页一页的数据,并不利于自己理解各类疾病。在医院精准医疗门诊,他能看到一个个实实在在的病例,通过个人对病症的理解作出判断,可以更有针对性地建议患者开展某项基因检测,降低患者医疗费用,节省诊疗周期。
医学遗传中心技术骨干曾医生也是看好基因诊断在医院的应用,和唐佳一样放弃了深圳的高薪厚职来到江门。他认为,基因诊断技术已经比较成熟,在检验过程中会产生很多数据,但怎么将数据与临床结合是这个领域发展的瓶颈,医院就是其中的关键。
让基因诊断技术惠及更多民众
随着基因测序技术逐渐进入临床,唐佳亲眼见到准确的诊断如何帮助家庭从恐惧、困惑中走出来,也看着许多不幸的家庭仍在北上广各大医院奔波,苦苦寻求病因。他们一直努力,让基因诊断技术惠及更多民众。
唐佳表示,中国出生缺陷发生率约为5.6%,是出生缺陷高发国家。一个有出生缺陷的孩子,需要家庭投入大量的时间和金钱,给家人和社会带来极大的负担。如果基因筛查能及早介入,在产前,可以控制有缺陷孩子的出生;在产后,可以为孩子做到病情的早诊断、早治疗,甚至能做到避免发病。